¿Qué es la Fibrosis Quística?

La Fibrosis Quística es una enfermedad de las denominadas raras, de origen genético, crónica y que en la actualidad no tiene cura. Afecta principalmente a pulmones y sistema digestivo, por lo que es fundamental la detección a tiempo para poder iniciar los tratamientos y cuidados preventivos. La FQ es la enfermedad genética más frecuente en la raza blanca. Su incidencia en España es de uno de cada 2.500 nacimientos, siendo portadores sanos de la enfermedad 1 de cada 25 personas. La FQ es una enfermedad genético recesiva lo que supone que el afectado hereda un par de genes defectuosos de cada progenitor (portadores sanos). Provoca una alteración en el intercambio hidroelectrolítico de las glándulas de secreción exocrina, es decir las que tienen conductos a través de los cuales las sustancias que segregan pasan a la superficie del tejido. Estas secreciones: sudoríparas, salivares, bronquiales, pancreáticas, hepato-biliares, intestinales y del aparato génito-urinario, son anormalmente viscosas y abundantes, con lo que acaban obstruyendo los conductos por los que circula.

¿Cómo se detecta?

La FQ presenta una serie de síntomas que pueden ir solos o acompañados de índole pulmonar y digestivo entre otros. Es por ello que los especialistas en caso de sospecha realizan una prueba determinante como es el test de sudor. Éste es irrefutable, ya que determina la concentración de cloruro sódico en el sudor, siendo en los afectados de FQ de un nivel más alto que en las personas sanas. Posterior a ello, se realiza un análisis genético mediante una muestra de sangre, reconfirma el diagnóstico y determina el tipo de mutación que padece. Desde 2011 en Andalucía se incluye en el cribado neonatal (Prueba del talón) la posibilidad de detectarla precozmente lo que incide directamente en una actuación más rápida y eficaz ante la enfermedad.

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¿Qué efectos produce?

La afectación de la FQ es multiorgánica, siendo las más graves las que afecta al sistema digestivo y respiratorio. En su manifestación digestiva, la FQ provoca severa malnutrición, debido a la dificultad, durante la digestión, en la absorción de los nutrientes: proteínas, hidratos, grasas, vitaminas, etc. Otras complicaciones asociadas a la evolución de la enfermedad son: deshidratación, diabetes, cirrosis, osteoporosis, pancreatitis… Sin embargo, los efectos más severos de esta enfermedad es en los pulmones, en los que la FQ causa graves problemas respiratorios, debido a los tapones de moco de difícil expulsión, que son un hábitat estupendo para gérmenes que producen infecciones de repetición continuas y que con el tiempo deterioran constantemente el tejido pulmonar, llegando en los casos agudos a perder totalmente su función. Resfriados continuos y persistentes, tos rebelde y falta de oxigenación, son los síntomas más frecuentes, además de bronquitis de repetición y neumonías.

Tratamiento

Actualmente no existe una cura a la enfermedad pero hoy día y gracias a los avances se ha conseguido prolongar la esperanza y calidad de vida del afectado de FQ. Sin embargo la gran carga de tratamiento que recae sobre el afectado hace muy vulnerable la constancia, y ello es primordial en el estado del afectado. Los pilares fundamentales para mejorar la calidad de vida de los afectados son el estricto cumplimiento del exhaustivotratamiento médico diario que consiste en: ingesta de encimas pancreáticas, suplementos vitamínicos, hiperhidratación constante, alimentación hipercalórica, nebulización de fluidificantes bronquiales, nebulización de antibioterapia, realización de ejercicio físico así como de fisioterapia respiratoria diaria para mantener las vías respiratorias limpias de secreciones. En caso de agravamiento, que normalmente suele ser por complicaciones respiratorias, los ingresos hospitalarios durante períodos de 15 o 21 días son obligados para restituir la función pulmonar, en donde al afectado se le aplica tratamiento endovenoso. Debido a la degeneración que provoca la enfermedad, si se llega al fracaso respiratorio agudo, la única opción viable es someter al afectado a un trasplante bipulmonar.

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